遗传病危害及诊断-CTI9888拉斯维加斯检测

遗传性疾病检测

CTI9888拉斯维加斯检测医学实验室凭证国家卫生康健委员会、ISO15189及CAP等规则和标准设立，接纳国际着名研究机构的先进管理系统，与全球顶尖医学磨练机构开展普遍合作，为您提供医学检测相关的遗传性疾病检测服务。

咨询报价

? 服务配景

现代的遗传病指遗传物质改变（基因突变或染色体变异）所导致的疾病，具有笔直转达（上下代之间的转达，不延伸至无亲缘关系的个体，不是个体之间的水平转达）的特征。爆发在生殖细胞（包括受精卵细胞）中的遗传物质改变，可以在上下代之间转达，疾病体现出笔直转达的特征；而爆发在体细胞中的遗传物质改变，通常不在上下代之间转达，但在细胞破碎历程中，可以将突变转达给子代细胞，导致体细胞遗传�。ㄈ缰琢觯┑谋�。因此遗传病相关检测/危害评估显得尤为主要。

CTI9888拉斯维加斯检测医学实验室凭证国家卫生康健委员会、ISO15189及CAP等规则和标准设立，接纳国际着名研究机构的先进管理系统，与全球顶尖医学磨练机构开展普遍合作，为您提供遗传性疾病检测/危害评估服务。

? 服务内容

1. BRCA1/2遗传性乳腺/卵巢癌危害评估

检测项目

本检测接纳高通量测序平台对 BRCA1/2 双基因全外显子及部分内含子区域举行高深度测序。

检测意义

周全精准地检测 BRCA1/2 双基因与癌症临床有关的基因突变、读码框插入或缺失突变等变异，并对 PARP 抑制剂、家族性遗传肿瘤综合征致病与携带情形举行综合评估。

适用人群

? 相关肿瘤家族史

? 关注遗传的康健人群等

2. Lynch综合征危害评估

检测项目

评估结直肠癌、胃癌、子宫内膜癌等的遗传危害。

检测意义

林奇综合征也叫Lynch综合征（Lynch Syndrome,LS）,是一种常染色体显性遗传性肿瘤综合征，由错配修复基因的胚系突变所致，可以导致结直肠及胃、小肠、肝胆、膀胱、输尿管、卵巢、子宫、皮肤等多个部位爆发肿瘤，占所有结直肠癌患者的2%~4%，是最常见的遗传性结直肠癌综合征，可导致家族中多人罹患恶性肿瘤。

适用人群

? 相关肿瘤家族史

? 关注遗传的康健人群等

3. 遗传性肾癌综合征危害评估

检测项目

本检测接纳高通量测序，评估肾癌综合征遗传危害。

检测意义

遗传性肾癌综合征约占肾癌诊断的4-6%，通常以常染色体显性遗传的方法在家族中盛行。

适用人群

? 相关肿瘤家族史

? 关注遗传的康健人群等

4. 遗传性肿瘤综合征周全危害评估

检测项目

本检测接纳高通量测序，周全评估100多种肿瘤遗传综合征危害。

检测意义

遗传性肿瘤综合征差别于常见疾病，具有奇异的临床、病理及分子遗传学特征，通常以常染色体显性遗传的方法在家族中盛行。

适用人群

? 相关肿瘤家族史

? 关注遗传的康健人群等

5. 全外显子基因检测（遗传）

检测项目

全外显子基因检测（Whole Exome Sequencing，WES），指使用序列捕获手艺将全基因组外显子区域DNA捕获，富集后举行高通量测序的基因组剖析要领。该手艺现在普遍应用在儿科或者成年疑似遗传病患者，涉及全身各大系统，为遗传性疾病的早发明、早干预、早治疗提供相识决计划。

检测意义

遗传病的临床诊疗保存诸多问题，例如临床体现多变而不典范，遗传异质性大；遗传单病种发病率低但病种繁多，导致整体发病率较高；临床诊断较难，易造成治疗不当或不实时。因此，关于遗传性疾病来说，寻找和明确致病的基因突变是确诊和治疗的要害。近年来基因检测手艺生长迅速，其中，周全高效的全外显子组测序 (WES) 在临床上逐渐获得了普遍应用，成为快速而有用的遗传病精准诊断要领之一。

适用人群

? 临床上无法确诊的疑难杂症患者

? 一些高度遗传异质性疾病患者

? 具有非典范性疾病特征的患者

? 有遗传病家族史的高危人群等

6. 全外显子+线粒体基因组

检测项目

本检测笼罩人类所有外显子以及线粒体基因组，从泉源获知疾病的缘故原由或潜在爆发危害，为遗传性疾病的诊断和预防提供依据。

检测意义

遗传性疾病的爆发即人体的基因爆发了可以遗传的异常突变，遗传性疾病的爆发和生长带有隐藏性，为临床甄别带来难题。

适用人群

? 临床上无法确诊的疑难杂症患者

? 一些高度遗传异质性疾病患者

? 具有非典范性疾病特征的患者

? 有遗传病家族史的高危人群等

? 希望排查重复性流产或死胎爆发缘故原由的匹俦

? 想相识用药清静的人群，特殊是曾有过药物不良反应或有用药不良反应家族史的人群

? 希望相识自身遗传密码，重视康健管理的人群等

7. 遗传病性疾病筛查

检测项目

本检测围绕导致疾病的异�；蛭坏憔傩屑觳�，从泉源获知疾病的缘故原由或潜在爆发危害，为遗传性疾病的诊断和预防提供依据。

检测意义

遗传性疾病的爆发即人体的基因爆发了可以遗传的异常突变，遗传性疾病的爆发和生长带有隐藏性，为临床甄别带来难题。

适用人群

? 临床上无法确诊的疑难杂症患者

? 一些高度遗传异质性疾病患者

? 具有非典范性疾病特征的患者

? 有遗传病家族史的高危人群等

? 希望排查重复性流产或死胎爆发缘故原由的匹俦

? 想相识用药清静的人群，特殊是曾有过药物不良反应或有用药不良反应家族史的人群

? 希望相识自身遗传密码，重视康健管理的人群等

8. 单基因遗传病扩展性携带者筛查

检测项目

单基因遗传病扩展性携带者筛查是简单遗传病携带者筛查的升级版，有别于古板的简单病种逐一检测的方法。扩展性携带者筛查不针对特定人群和地区，能够一次性筛查几十甚至几百种单基因病，筛检效率更高，本钱也更低。有助于在孕前或孕早期周全相识匹俦的遗传配景，以评估其子女罹患多种遗传疾病的危害，从而为选择最相宜的生育选项提供可靠的证据。本检测现在可以一次性筛查 661 种生命早期发病、致死、致残严重影响生涯质量的疾病。

检测意义

单基因遗传病现有约 8000多种，综合发病率高达 1/100，大大都单基因遗传病可致死、致畸、致残。现在仅有 5% 有有用药物，但治疗用度腾贵，及早通过检测获知子女的患病危害，是预防单基因遗传病的主要手段。

适用人群

? 有遗传病家族史的高危人群等

? 希望排查重复性流产或死胎爆发缘故原由的匹俦

? 服务流程

9888拉斯维加斯(股份)有限公司-官方网站

? 增值服务

1.学术交流：科普康健知识，开展多种形式的学术钻研会，促举行业信息共享；
2.立异研发：一连跟进前沿医学生长，贴近现实应用需求，开发升级检测产品，推动精准医疗生长；
3.公益活动：肩负社会责任，惠及民众康健，助力医学生长。